Sindrome di Guillain Barré – Sintomi, diagnosi, cura, riabilitazione

Sindrome di Guillain Barré – Che cos’è

La Sindrome di Guillain Barré è una poliradicolopatia demielinizzante infiammatoria acuta idiopatica. Sebbene sia una sindrome rara (1.8 casi su 100.000 abitanti), è la causa più comune di paralisi acuta non traumatica nel mondo.

La sindrome prende il nome dai medici francesi Georges Guillain e Jean Barré che la descrissero per la prima volta nel 1916.  

Approfondimento:

• le polineuropatie sono caratterizzate dalla simmetria dei disturbi neurologici e dalla loro predominanza distale (neuropatie lunghezza-dipendenti in cui la lesione delle fibre è in funzione della loro lunghezza). L’interessamento degli arti inferiori precede quello degli arti superiori e spossono essere interessate sia fibre sensitive che motorie e vegetative, anche se con diversa predominanza.
• le poliradicolopatie (o poliradicolonevriti) si distinguono dalle polineuropatie per la diffusione del danno a interessare la radice e l’estensione del deficit neurologico anche ai muscoli del tronco e ai nervi cranici.

Le lesioni responsabili della malattia di Barré consistono in aree di demielinizzazione, associate alla presenza di infiltrati infiammatori perivascolari, che interessano i nervi per tutta la loro lunghezza, comprese anche le radici. C’è un relativo risparmio a carico degli assoni.

Epidemiologia

• La sindrome di Guillain Barré è la causa più comune di paralisi acuta nei paesi occidentali.
• Ha un’incidenza media nella popolazione generale di  1.8 casi su 100.000 abitanti l’anno. 
• L’incidenza scende a 0.8 casi su 100.000 abitanti l’anno al di sotto dei 18 anni e sale a 3.2 casi su 100.000 abitanti sopra i 60 anni di età.

Sindrome di Guillain Barré – Cause

La definizione di malattia idiopatica, indica che non è riconoscibile una causa ben precisa all’origine della malattia. Tuttavia è noto che il meccanismo patogenetico all’origine della malattia di Guillain Barré è di tipo autoimmune.

Si pensa che all’origine della reattività immunologica crociata contro antigeni autogeni mielinici possa esserci una infezione virale, che spesso precede l’origine dei sintomi neurologici. Gli agenti virali più frequentemente riscontrati sono: Citomegalovirus, virus di Epstein-Barr, Mycoplasma Pneumoniae, Campylobacter Jejunii e virus dell’Epatite B. Anche qualora non sia riconoscibile una sindrome infettiva clinicamente evidente, è possibile evidenziare mediante studi sierologici la presenza di elementi suggestivi per un’infezione recente. Si pensa che il meccanismo auto-immunitario possa essere innescato anche da un’iniezione di siero o in seguito a una vaccinazione.

I linfociti T, una volta attivati, lasciano il compartimento vascolare e migrano a infiltrare i nervi periferici. La produzione di citochine pro-infiammatorie e di mediatori tossici come l’NO, associati ad un incremento dell’attività fagocitaria e alla produzione di autoanticorpi da parte di linfociti B, sono responsabili del danno nervoso.

Sindrome di Guillain Barré – Sintomi

I sintomi della sindrome di Guillain Barré comprendono:

1. Disturbi sensitivi

• Parestesie, prevalentemente alle estremità
• Ipoestesia: in genere lieve e localizzata distalmente 
• Dolore: nell’85% dei casi è presente dolore che può avere una sede interscapolare o lombare irradiata agli arti inferiori, presentarsi come disestesie urenti. Più raramente è possibile avere mialgie con rigidità articolare.

2. Disturbi motori

La malattia si caratterizza per la presenza di una ipostenia simmetrica, ascendente a partenza dagli arti inferiori nell’arco di ore o giorni con progressivo coinvolgimento degli arti superiori, dei muscoli facciali e orofaringei, e, nei casi più gravi, dei muscoli respiratori

Meno frequentemente si può avere un esordio con interessamento dei muscoli prossimali o innervati dai nervi cranici oppure un interessamento esclusivamente facio-faringo-cervico-brachiale con risparmio arti inferiori.

3. Disfunzione autonomica

Disfunzioni del sistema nervoso autonomo colpiscono circa il 65% dei soggetti affetti da sindrome di Guillain Barré e includono:

• Ipotensione ortostatica
• Ritenzione urinaria
• atonia intestinale
• iridoplegia
• ipertensione arteriosa, disturbi del ritmo (tachicardie o bradicardie), anomalie della conduzione e altre alterazioni ECGrafiche, vasocostrizione distale

Sindrome di Guillain Barré – Fasi

La gravità del danno neurologico è imprevedibile all’esordio.  Sono riconoscibili 3 fasi nell’andamento clinico della sindrome di Guillain Barré: 

1. Fase di estensione

Nella maggior parte dei casi l’esordio della malattia è caratterizzato da parestesie alle estremità. Talora , però, è possibile che il deficit motorio sia il primo segno. Il coinvolgimento degli arti inferiori è in genere il più precoce e il deficit motorio ascende prossimalmente nel giro di alcuni giorni.

In questa fase è necessario tenere sotto stretta osservazione i pazienti perché la comparsa di un interessamento dei muscoli respiratori o un’alterazione dei meccanismi della deglutizione possono metterne a rischio la vita.

2. Fase di stabilizzazione clinica o plateau

La fase di plateau corrisponde al periodo di acme dei segni neurologici. 

Il deficit motorio può essere confinato agli arti inferiori oppure essere totale dando luogo ad un quadro di tetraplegia con interessamento dei muscoli respiratori e deficit della deglutizione. All’ipostenia si associa l’areflessia tendinea, perlopiù generalizzata.

I disturbi sensitivi predominano a carico della sensibilità tattile e profonda e sono sempre presenti disturbi di tipo parestesico.

Frequentemente sono coinvolti i nervi cranici, sotto forma di paralisi facciale periferica, parestesie trigeminali, disturbi della deglutizione per coinvolgimento del nono e decimo nervo cranico e, più raramente, deficit dell’oculomozione.

Nelle forme molto estese si osservano frequentemente disturbi disautonomici.

3 .Fase di recupero 

Dopo qualche settimana di stabilità, segue una fase di recupero (che in genere evolve in qualche settimana o mesi ma può durare anche diversi anni) in cui i segni neurologici mostrano una progressiva regressione, che nella maggior parte dei casi è totale, mentre nel 20% dei casi lascia delle sequele sensitive o motorie.

Sindrome di Guillain Barré – Diagnosi

La diagnosi viene posta dal medico sulla base della presentazione clinica, mediante l’ausilio di studi elettromiografici, analisi del liquido cefalorachidiano e dopo aver escluso altre ipotesi di diagnosi differenziale mediante eventualmente altri esami diagnostici.

• L‘esame elettrofisiologico dimostra un rallentamento della velocità di conduzione motoria con aumento delle latenze distali motorie. Anche i potenziali sensitivi possono risultare alterati, con riduzione dell’ampiezza, aumento di durata e rallentamento della velocità di conduzione.
• L‘esame del liquor dimostra tipicamente una dissociazione albumino-citologica con aumento della proteinorrachia, da lieve-moderato a severo, senza pleiocitosi.

 La risonanza magnetica è sensibile ma non specifica per la diagnosi di malattia di Guillain Barré, anche se può essere utile per porre una diagnosi differenziale con altre patologie. 

Diagnosi differenziale: malattie che possono essere poste in diagnosi differenziale sono la miastenia gravis, la polimiosite, il botulismo, la sindrome della cauda equina, l’intossicazione da metalli pesanti, la sclerosi multipla, le neuropatie vasculitiche, le miopatie metaboliche o le paralisi periodiche famigliari.

Sindrome di Guillain Barré – Cura

Il trattamento soprattutto nelle prime fasi di malattia è essenziale e prevede il ricovero in un reparto di rianimazione qualora sia presente un’insufficienza respiratoria.

E’ necessario fornire assistenza respiratoria, monitorare la pressione arteriosa, il bilancio elettrolitico e la funzione cardiaca. 

La terapia specifica si basa sulla plasmaferesi e sull’infusione ev di immunoglobuline.

La plasmaferesi è una tecnica che consente di separare la componente corpuscolata del sangue dal plasma mediante meccanismi di centrifugazione. Questo sistema permette una sorta di “depurazione” del sangue dagli anticorpi responsabili della malattia. Si è visto che i pazienti affetti da sindrome di Guillain Barré, sottoposti a plasmaferesi, guariscono in tempi più brevi recuperando più precocemente il respiro spontaneo e la deambulazione autonoma. E’ dimostrato, inoltre, un aumento della sopravvivenza e della prognosi a lungo termine.

La somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa è un’altra valida opzione terapeutica, utile per la neutralizzazione degli anticorpi responsabili della malattia. E’ necessario somministrare questo trattamento il prima possibile una volta posta diagnosi di poliradicolonevrite acuta (non oltre il 14 giorni dall’esordio).

Si è visto, invece, che la sola somministrazione di farmaci corticosteroidei, se non associata a somministrazione di immunoglobuline, non modifica in modo significativo la storia naturale della patologia.

E’ importantissimo, infine, prevenire le complicanze derivanti dall’allettamento o dall’ipomobilità che espongono al paziente al rischio di trombosi venosa profonda. Risulta indicata la profilassi con farmaci anticoagulanti (sotto consiglio e monitoraggio medico) e indossare presidi elastocompressivi agli arti inferiori. 

Sindrome di Guillain Barré – Decorso e Prognosi

• L’insufficienza respiratoria caratterizza la malattia nel 10-20% dei casi
• La morte occorre nel 2-5% dei casi per ARDS (sindrome da distress respiratorio acuto), sepsi, embolia polmonare, arresto cardiaco
• Quali sono i tempi di guarigione? Il recupero completo a 12 mesi si ha nel 70% dei casi e nell’ 82% dei casi a 24 mesi
• La percentuale di recidiva dopo la fase di recupero è di circa il 3%
• Fattori prognostici sfavorevoli sono la presenza di deambulazione non autonoma a distanza di 6 mesi dall’esordio della malattia, un’età > a 60 anni, la necessità di ventilazione assistita, l’evoluzione rapida dei segni neurologici.  ​

Riabilitazione

E’ necessario un team multidisciplinare allo scopo di ottenere un miglioramento dell’autonomia nelle attività della vita quotidiana di questi pazienti. La fisioterapia, svolta all’interno di un progetto riabilitativo stilato dal medico fisiatra sulla base delle specifiche esigenze del paziente, è importante allo scopo di ottenere un recupero funzionale intrinseco volto al raggiungimento della massima autonomia possibile nella attività della vita quotidiana (ADL): ad esempio, esercizi propriocettivi, esercizi di rieducazione sensitiva, chinesiterapia attiva, biofeedback elettromiografico, esercizi mirati al recupero dell’equilibrio statico e dinamico e al ricondizionamento alla stazione eretta e alla deambulazione autonoma o con ausili. Qualora permangano dei deficit, è importante l’intervento dei terapisti occupazionali al fine di ottenere un recupero “adattativo”, ovvero aiutando il paziente a raggiungere l’indipendenza nelle attività primarie adottando delle strategie o utilizzando degli ausili (deambulatore, posate speciali ecc.). I logopedisti sono fondamentali per contribuire al miglioramento della capacità fonatoria e deglutitoria.